SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS HIPERMÓVIL & AUTISMO

Hay un interés creciente en una condición del tejido conectivo llamada Síndrome de Ehlers-Danlos.
A medida que más adultos son diagnosticados con autismo, es posible que algunos no sepan que su historial de articulaciones flexibles y torpeza son indicaciones de que también pueden tener una forma común del síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Cuál es esta condición y cómo se conectan los dos diagnósticos?

Entonces, ¿qué es?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Se describió por primera vez hace más de un siglo cuando dos médicos notaron que algunos de sus pacientes compartían características comunes de piel elástica, hematomas fáciles y articulaciones hipermóviles.

La condición puede causar una calidad de vida extremadamente pobre y está asociada con una amplia gama de otras enfermedades crónicas. A pesar de esto, los médicos en Australia generalmente desconocen su existencia. Esto puede resultar en interacciones angustiosas con los profesionales de la salud y un diagnóstico tardío.

Se han descubierto variantes genéticas para 12 de los subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos. Si bien se sabe que algunos de estos subtipos causan problemas potencialmente mortales, como aneurismas vasculares, generalmente también son muy raros.

Este no es el caso del subtipo 13: Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. No tiene una variante genética identificada y constituye del 80 al 90% de todos los casos de síndrome de Ehlers-Danlos. Se cree que afecta al menos a una de cada 3100 a 5000 personas.
Sin embargo, la falta de un marcador biológico confiable para el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil ha resultado en un seguimiento deficiente y poca conciencia. También parece que algunos médicos confunden el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil con el “síndrome de hiperlaxitud articular benigno” y descartan algunos de los problemas que lo acompañan.

Lejos de ser benigno
Aparte de las condiciones musculoesqueléticas dolorosas experimentadas (incluyendo dislocaciones articulares, prolapsos de disco y malformaciones de la columna), las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil son propensas a tener condiciones intestinales, oculares, del sistema nervioso, cardíacas, renales, cutáneas, inmunológicas y reproductivas.

El British Medical Journal publicó las pautas de 2020 que informan que los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y otra afección estrechamente relacionada (trastorno del espectro hipermóvil) representaron un tercio de las presentaciones en clínicas intestinales de hospitales en el Reino Unido. Estos pacientes tendían a ser mujeres jóvenes con calidad de vida reducida y desnutrición.

También existe una alta asociación entre el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y condiciones neurodivergentes como el autismo. Los adultos neurodivergentes son estadísticamente más propensos a experimentar hiperlaxitud articular y dolor en comparación con la población general.
Hay varias características superpuestas entre el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y el autismo, incluidas las dificultades motoras gruesas, las hipersensibilidades sensoriales y la disfunción del sistema nervioso autónomo. Esta parte del sistema nervioso regula las funciones corporales involuntarias como la respiración, los latidos del corazón y la digestión.

La naturaleza exacta de cómo se vinculan el autismo y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil aún no está clara.
Alrededor de la mitad de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil también son diagnosticadas con síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS), una afección debilitante que provoca problemas intestinales, de vejiga, sudor y presión arterial.

Diagnóstico y apoyos
Hasta el momento, no existe un tratamiento para la afección subyacente del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. En cambio, los médicos tratantes priorizan las terapias de apoyo.
Esto podría implicar ejercicios de fortalecimiento, estrategias de manejo del dolor o la reducción de los riesgos asociados con la cirugía (que a veces se requiere para estabilizar las articulaciones). Los médicos pueden tratar la disfunción autonómica, como la presión arterial baja o la frecuencia cardíaca acelerada. Los dietistas se enfocan en la dieta para mejorar el apetito y ayudar a identificar la intolerancia a los alimentos, que a menudo puede ocurrir.

En resumen, se necesita un equipo multidisciplinario que comprenda la condición y trabaje junto con el paciente para manejar su compleja condición.
El desafío para muchos pacientes es obtener este tipo de ayuda en primer lugar, especialmente si tienen una combinación de Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, autismo y/o POTS.

Un paciente puede presentarse ante numerosos médicos con síntomas vagos pero que alteran la vida: dolor articular crónico, mareos, palpitaciones, sudoración excesiva, insomnio, falta de concentración, náuseas, dolor abdominal, vómitos, problemas de vejiga y pérdida de peso. Pueden ser sensibles a la luz y al ruido, y el caos de las ruidosas salas de espera puede dificultarles el pensar o articular sus preocupaciones.

Las pruebas estándar pueden parecer normales. En consecuencia, el paciente puede ser mal diagnosticado como ansioso, deprimido o con un trastorno alimentario. Los medicamentos posteriores pueden empeorar los síntomas.

Colabora y escucha
Docenas de hombres y mujeres jóvenes atendidos en nuestra clínica especializada y reflejados en la literatura académica informan que experimentan un diagnóstico erróneo. Los efectos acumulativos de los encuentros negativos con los profesionales médicos pueden conducir a un empeoramiento de los resultados de salud, pero prevenibles, y a la "traumatización asociada al médico".

El hipermóvil Ehlers-Danlos es una condición poco reconocida, pero probablemente común, que puede resultar en una mala calidad de vida y exclusión social. Las personas con esta afección merecen un esfuerzo concertado y colaborativo para crear conciencia y mejorar los tratamientos para sus complejas necesidades físicas, emocionales y psicológicas.