DISCAPACIDAD INFANTIL: INVESTIGACIÓN EN CRISIS

DISCAPACIDAD INFANTIL

Este artículo se publicó como parte de la 31ª conferencia “Academia Europea de Discapacidad Infantil” que se celebró del 23 al 25 de mayo en la Cité des Sciences de París y reunirá a más de 1300 actores que trabajan en el sector de la discapacidad infantil. con el tema principal “Innovación para la participación”. En esta ocasión, Sylvain Brochard y Christopher Newman aportan una actualización sobre el estado de la investigación.

Durante los últimos 30 años, la prevalencia de la discapacidad se ha mantenido estable a nivel mundial, lo que significa que un número constante de familias experimentan las consecuencias de la discapacidad a diario.

En Francia, el Haut Conseil de la Famille, de l'Enfance et de l'Age estima, basándose en el trabajo de Inserm, que cada año alrededor del 2% de los niños nacen con una discapacidad grave o moderada. severo. Esto significa que en nuestro país, aproximadamente 107.000 niños de 0 a 6 años se encuentran actualmente en una situación de discapacidad severa o moderadamente severa.

Impulsada por individuos, familias, profesionales de la salud, investigadores y otras partes interesadas (industriales, políticos, actores sociales y sanitarios, etc.), la investigación internacional dedicada a los niños con discapacidad ha experimentado un fuerte crecimiento en las últimas décadas. . Este trabajo ha permitido erigir tres pilares, que en última instancia deben apoyar el establecimiento de respuestas individualizadas y a medida de las necesidades de estos niños y sus familias: investigación de drogas, rehabilitación / rehabilitación e innovación.

Investigación farmacológica: el éxito de la terapia génica
El avance más significativo en la terapia con medicamentos en los últimos años ha sido en la atrofia muscular espinal infantil. Esta rara enfermedad genética afecta las células nerviosas que controlan los músculos. Los recién nacidos afectados muestran una gran debilidad muscular. Incapaz de funcionar normalmente, los músculos se atrofian, especialmente los que controlan la respiración o la deglución. Consecuencia: los niños generalmente no pueden sentarse, tienen dificultad para comer, toser (contraen infecciones respiratorias con más frecuencia que el promedio).

Hasta hace poco, su pronóstico vital rara vez excedía el primer año de vida. Desde hace dos años, gracias a los avances de la terapia génica, que consiste en sustituir el gen defectuoso responsable de la enfermedad, su esperanza de vida se ha incrementado a unos pocos años. Es cierto que este resultado poco común sigue siendo insatisfactorio. Pero marca un paso importante en la lucha contra esta terrible enfermedad. Fruto de décadas de investigación internacional, está generando una ola de esperanza para muchas otras enfermedades raras de origen genético.

Rehabilitación y rehabilitación para mejorar la autonomía y la participación
La investigación en el campo de la discapacidad infantil tiene muy a menudo el objetivo principal de comprender o mejorar la "deficiencia" de los órganos del cuerpo (término utilizado por la Clasificación Internacional del Funcionamiento y la Discapacidad, CIF).

Sin embargo, sorprendentemente, la literatura científica revela que en muchas situaciones la mejora de esta deficiencia no se traduce directamente en una mejora en las “actividades de la vida diaria” y en la “participación social” de los niños, en el sentido de la CIF. Como resultado, las últimas dos décadas han visto el desarrollo de las ciencias de la rehabilitación. Estos se dirigen directamente a dimensiones más "funcionales", centradas en la autonomía o el medio ambiente en la vida cotidiana.

Este enfoque ha permitido notablemente el desarrollo de la terapia intensiva bimanual mano-brazo, incluidas las extremidades inferiores (HABIT-ILE). Esta técnica de rehabilitación intensiva, basada en el juego, ha demostrado científicamente su superioridad sobre las terapias motoras habituales de los niños con parálisis cerebral por las ganancias de actividades y participación, por ejemplo: vestirse solo, andar en bicicleta, jugar. tarjetas, cortar su carne… Estas adquisiciones pueden parecer mínimas, pero cambian la vida de un niño y su familia a diario.

Para los niños con trastornos tempranos del neurodesarrollo, como los trastornos del espectro autista, las intervenciones tipo Denver también han mostrado un cambio en las trayectorias tempranas del desarrollo psicomotor infantil, en particular el lenguaje, que perdura. Estos enfoques, también basados ​​en el juego, tienen como objetivo desarrollar habilidades sociales, comunicativas, académicas o para la vida cotidiana. Se basan en la idea de que los niños con trastornos del espectro autista pueden aprender en todas las áreas.

Estas terapias, como otras que mejoran el desarrollo y la autonomía, tienen ciertos "ingredientes" en común: principio de intensidad (90 horas de práctica en 15 días para la terapia HABIT-ILE), relaciones terapeuta-padres-hijos de tipo de coaching individualizado, definición de objetivos progresivos individualizados. Estos elementos terapéuticos, estrechamente relacionados con las teorías del aprendizaje y el conocimiento actual de la neuroplasticidad, están ahora bien establecidos como claves para un progreso efectivo, en varios tipos de discapacidad y para diferentes grupos de edad.

La principal ventaja de estas terapias de rehabilitación es que mejoran directamente la vida diaria de un gran número de niños con discapacidad y sus familias. Como resume la fórmula consagrada (anglosajona): "Estas terapias no salvan vidas, pero sí salvan el estilo de vida". "

Invertir en el campo de la innovación
En comparación con la investigación, clásicamente orientada a la producción de conocimiento, el objetivo de la innovación (en términos tecnológicos) es la producción de un "producto" final. En palabras de Richard MacKenzie, profesor de física en la Universidad de Montreal: "Los investigadores estudian la termodinámica, los innovadores desarrollan tostadoras".

Recientemente, ha crecido la innovación dedicada a los niños con discapacidades. Esto se traduce en el desarrollo de nuevos "dispositivos" de rehabilitación o medidas, el desarrollo de nuevas aplicaciones para el teléfono, juegos serios, el diseño de prototipos más adecuados para los niños (child friendly) ...
En este contexto, paralelamente a la conferencia EACD, se organizará un hackathon europeo que reunirá a familias, profesionales sanitarios e ingenieros. Este evento debe permitir, cruzando puntos de vista y combinando experiencias, establecer y tener en cuenta mejor las necesidades de los niños con discapacidad.

Los frenos económicos se están aflojando
En el ámbito de la discapacidad infantil, el principal obstáculo para el desarrollo de la innovación es el económico. Se estima que hay 1.300 millones de personas con discapacidad en todo el mundo, lo que representa un mercado emergente del tamaño de China. Sin embargo, en comparación, el "mercado" representado por niños con discapacidades es mucho más pequeño.

Sin embargo, las cosas están cambiando. Recientemente, los sectores de la innovación y la economía han mostrado un interés creciente en "invertir" en la discapacidad y "empoderar" a las familias. Por ejemplo, cinco empresas emergentes europeas, algunas de las cuales se crean en asociación con los padres, presentan sus nuevos productos durante la conferencia EACD2019. El campo de la infancia está encontrando sus actores. Tanto más cuanto que los innovadores pueden percibir determinadas necesidades específicas como oportunidades para desarrollar productos que luego pueden conquistar otros mercados.

La aparición y combinación de muchas tecnologías nuevas (exoesqueletos, interfaces cerebro-máquina, inteligencia artificial, objetos conectados, etc.) ofrecerán sin duda soluciones impensables hasta ahora para satisfacer las necesidades de los niños y las familias. Sin embargo, para que se implementen de manera efectiva en los territorios, lo más cerca posible de las poblaciones interesadas, también se deben implementar políticas sociales y de salud adecuadas.

La importancia de las políticas sociales y sanitarias
Un estudio reciente, realizado a nivel europeo, mostró que las políticas nacionales de austeridad impactan directamente en los niños con discapacidad. La participación y la calidad de vida percibida de estos niños es, por tanto, un excelente marcador para evaluar la solidaridad de una política nacional.
Mejorar la participación social de los niños con discapacidad es el objetivo final de los cursos de atención y tratamiento. Para lograrlo, los responsables de los sistemas sociales y de salud pueden contar con una base científica sólida. En los últimos años, la dinámica de la investigación y la innovación ha llevado al desarrollo de nuevas terapias farmacológicas y no farmacológicas, al desarrollo de nuevas tecnologías asistenciales y de rehabilitación, o a la creación de nuevas organizaciones sanitarias. cuidados o vías, como enfermedades raras.

En plena reflexión sobre la reforma del sistema de salud, parece que ha llegado el momento de implementar estrategias de desarrollo solidario, con el fin de ayudar a los niños con discapacidad y sus familias, y garantizar un futuro mejor. para las generaciones venideras.