¿ESTAMOS LISTOS PARA UNA PRUEBA QUE PODRÍA "PRE-DIAGNOSTICAR" EL AUTISMO EN LOS BEBÉS?

AUTISMO

Para los niños con autismo, la intervención temprana es fundamental. Las terapias y la educación, especialmente en los dos primeros años de vida, pueden facilitar el desarrollo social de un niño, reducir el estrés familiar y, en última instancia, mejorar la calidad de vida.

Pero si bien podemos diagnosticar de manera confiable el trastorno del espectro autista (TEA) a los 24 meses, a la mayoría de los niños se les diagnostica mucho más tarde. Esto se debe en gran parte a la falta de recursos, la poca adherencia a las pautas de detección y al hecho de que los médicos de atención primaria a menudo se sienten incómodos al hablar con los padres sobre el riesgo de autismo.
Pero, ¿qué pasaría si pudiéramos usar una prueba simple y de rutina para detectar autismo en todos los bebés? No es tan descabellado como parece. Los ensayos clínicos a mayor escala para un dispositivo de seguimiento ocular que podría usarse para predecir el autismo están programados para comenzar este año.

Esto presenta un nuevo y único conjunto de preocupaciones éticas. Las tecnologías que predicen la posibilidad de un trastorno neurológico tienen el peso de afectar las concepciones no solo de “qué” tienen estos niños sino de “en quiénes” se convertirán.

Como neuroeticista e investigador del autismo, creemos que es hora de tener una conversación sobre estas tecnologías y lo que significarán para padres e hijos o para las personas con autismo.

¿Por qué utilizar el seguimiento ocular para predecir el autismo?
Muchos investigadores han descubierto que los niños autistas prefieren mirar cosas diferentes que los niños con un desarrollo típico. A esto se le llama preferencia de mirada. De hecho, los cambios en la preferencia de la mirada se pueden detectar antes de la aparición del autismo. Los investigadores han estado usando dispositivos de seguimiento ocular para registrar dónde miran los bebés cuando ven videos de escenas sociales. Y han estado usando este dispositivo no para diagnosticar el autismo, sino para predecir el autismo.

Un estudio de 2013 que utilizó un dispositivo de seguimiento ocular encontró que las diferencias en la preferencia de la mirada se pueden detectar en bebés de tan solo dos meses. Al ver videos, los bebés que miran la boca más que los ojos y los objetos más que las personas tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo más adelante. Estos bebés experimentaron una disminución en la atención a los ojos de otras personas.

Los investigadores de este estudio están trabajando para replicar estos hallazgos en estudios más grandes y están dirigiendo el desarrollo del dispositivo de seguimiento ocular programado para ensayos clínicos este año, y si los ensayos tienen éxito, los investigadores buscarán la aprobación de la FDA para el dispositivo.

El dispositivo es no invasivo, relativamente fácil de usar y portátil. Y podría proporcionar una medida objetiva estandarizada para predecir el autismo. En otras palabras, sería una herramienta de prediagnóstico. Esto significa que, al identificar la posibilidad de autismo temprano, los dispositivos de seguimiento ocular podrían aumentar las posibilidades de que los niños sean diagnosticados oficialmente antes. Esto ayudaría especialmente a los niños que tienden a ser diagnosticados a edades posteriores debido a disparidades relacionadas con la raza o la geografía.

De hecho, los investigadores han sugerido que podría usarse como parte de un chequeo de rutina para bebés de 18 a 24 meses. Y si la tecnología demuestra ser útil para predecir el autismo en los bebés, ¿por qué no se utilizaría el dispositivo un día incluso antes para los niños de dos o seis meses? Una evaluación previa al diagnóstico del autismo podría incorporarse fácilmente en los chequeos regulares, en lugar de esperar a que los padres informen los síntomas y obtengan una cita con un especialista. Este podría ser un gran paso adelante para que los niños sean diagnosticados temprano con TEA y comiencen la terapia, o para brindar intervenciones incluso antes del desarrollo de rasgos autistas.

¿Qué significa "riesgo" de autismo?
Imagine que se evalúa a su bebé para el diagnóstico previo de autismo con un dispositivo de seguimiento ocular y se entera de que es probable que luego le diagnostiquen autismo.

Qué significa eso? ¿Cómo deberíamos hablar con los padres sobre esto? Y tenga en cuenta que el autismo es muy variable y tiene un rango muy amplio tanto de perfil de síntomas como de edad de inicio, lo que complica la precisión de esta evaluación.

Una evaluación positiva indicaría una mayor probabilidad de que el niño sea diagnosticado con autismo. Uno negativo indicaría una probabilidad más baja. Eso no es lo mismo que recibir un diagnóstico de autismo en la infancia. Este es un pre-diagnóstico. Una evaluación positiva podría utilizarse para justificar un régimen terapéutico temprano incluso antes de un diagnóstico de autismo. La intervención temprana puede proporcionar mejoras duraderas en la calidad de vida de los niños, las familias y los cuidadores de niños con autismo. Para los niños pre-diagnosticados, la esperanza sería que intervenir antes del desarrollo de rasgos autistas significativos sería aún más beneficioso.

La promesa de tener la oportunidad de brindar una intervención más temprana, quizás antes que nunca, y de implementar esta tecnología en la atención pediátrica comunitaria de rutina requiere que consideremos el desarrollo de esta tecnología con mucho cuidado.

Por ejemplo, ¿qué se les dirá exactamente a los padres al recibir dicha evaluación? Es posible que la palabra "riesgo" no comunique la amplia gama de resultados posibles y, en cambio, se centre demasiado en los resultados negativos relacionados con un diagnóstico del espectro autista (TEA). Después de todo, no todos los niños que reciben una evaluación positiva serán diagnosticados con autismo (sin duda, incluso con una herramienta tan prometedora como el seguimiento ocular, habrá falsos positivos).

Debemos ser conscientes del efecto que una evaluación positiva (falso positivo o no) podría tener en un niño y su familia. En muchas culturas, por ejemplo, una condición como el autismo estigmatizaría a toda una familia.

En ausencia de cuidados y recursos, especialmente para niños tan pequeños, una evaluación positiva (incluso si la evaluación es incorrecta o un falso positivo) podría verse más como una oración que como una oportunidad para la intervención, un sentimiento que podría ocurren incluso dentro de los ensayos de investigación.

¿Cómo se trata a un niño "diagnosticado previamente" con autismo?
Si bien varios grupos de investigación han planteado la posibilidad de realizar una prueba objetiva para los niños pequeños que utilizan el dispositivo de seguimiento ocular, el seguimiento ocular también se ha utilizado en un estudio preliminar para predecir el autismo en niños de dos a seis meses. ¿Qué pasa si, en el futuro, los bebés son evaluados regularmente a edades más tempranas, para lo cual aún no tenemos intervenciones? ¿Qué podría (y qué debería) hacer un padre en esa situación?

Actualmente no hay intervenciones basadas en evidencia disponibles para bebés menores de 12 meses. La siguiente fase de estudios después de los próximos ensayos implicará probar el desarrollo de una nueva intervención temprana para niños de 12 meses. Otros investigadores están intentando desarrollar intervenciones para bebés de seis meses.

Una evaluación positiva podría motivar a los padres a invertir innecesariamente en costosas intervenciones, vigilancia y tratamientos. También podría dar lugar a cambios en las trayectorias de vida del niño, los cuidadores y familias enteras, como cambios en sus planes financieros y reasignación de tiempo y recursos materiales para la atención o la intervención temprana del niño.
Incluso después de que se identifica un falso positivo (una evaluación de alto riesgo que se determina que es incorrecta) y se determina que la probabilidad de obtener un diagnóstico de autismo es bastante baja, es posible que los cuidadores no puedan dejar de buscar signos de autismo cuando eran niños siglos.

No existen medicamentos específicos para el autismo (porque aún no conocemos las causas del autismo), aunque los medicamentos se utilizan con frecuencia para tratar a los niños con una variedad de síntomas relacionados con el autismo.

De hecho, se han recetado medicamentos psicotrópicos a niños menores de dos años y aún no se han determinado los riesgos de estos medicamentos en el desarrollo temprano.

Y los partidarios de un creciente movimiento de neurodiversidad, una posición de defensa que rechaza las nociones de que el autismo no es deseado y debe curarse y, en cambio, reconoce el autismo como una variante natural del desarrollo neurológico humano, se resistirían al uso de "riesgo" en relación con los TEA.

No es un diagnóstico, sino una condición preexistente
Los formuladores de políticas deben considerar el impacto de la posible integración de estas herramientas en la práctica pediátrica regular y la atención infantil como una nueva herramienta de evaluación previa al diagnóstico en toda la comunidad.

Las tecnologías de detección predictiva como estas presentarán un nuevo conjunto de consideraciones de política. ¿Las aseguradoras pagarán por la prueba? Si lo hacen, ¿pagarán el tratamiento y la intervención posteriores? Debido al potencial de ahorros para el cuidado de la salud a largo plazo, ¿habría sanciones de las aseguradoras por no someterse a dicha evaluación? En este momento, simplemente no lo sabemos.

Tenga en cuenta que a las aseguradoras no se les prohibió negar a las personas la cobertura de una cobertura preexistente hasta que se aprobó la Ley de Cuidado de Salud a Bajo Precio (ACA). Pero con esta prueba, no estamos hablando de una condición preexistente. Estamos hablando de una tecnología predictiva, un "pre" cuyos resultados esencialmente crean una nueva categoría de salud o enfermedad, mucho antes de que la condición se convierta siquiera en una preexistente. Piense en ello como una condición preexistente. La ACA no aborda esta situación.

Las implicaciones del seguro pueden extenderse más allá de la niñez. Se desconoce cómo una evaluación predictiva afectará las pólizas de seguro de vida y el seguro de atención a largo plazo.
Debido a que la información sobre la salud del cerebro de uno a menudo se siente especialmente formadora de identidad, será necesario crear políticas de privacidad para determinar cómo se mantendrá la información previa al diagnóstico y quién tendrá acceso a los resultados de estas evaluaciones. ¿Las escuelas, los futuros empleadores o las agencias de seguros tendrán acceso a esta información?

A medida que los dispositivos de seguimiento ocular se dirigen hacia los ensayos clínicos, es fundamental pensar y abordar estas preocupaciones en un foro público y junto con el desarrollo de estas tecnologías.

Sin tal discusión, estas herramientas, a pesar de su enorme potencial, corren el riesgo de perder recursos y apoyo público para ser completamente desarrolladas y avanzadas o corren el riesgo de ser infrautilizadas o no utilizadas en absoluto.